{"id":11539,"date":"2022-04-07T05:17:30","date_gmt":"2022-04-07T03:17:30","guid":{"rendered":"https:\/\/thesmartcityjournal.cibeles.net\/sin-categorizar\/medicos-internistas-publican-un-manual-online-para-contribuir-a-la-mejora-del-diagnostico-y-tratamiento-de-las-enfermedades-minoritarias-en-el-adulto\/"},"modified":"2022-04-07T05:03:55","modified_gmt":"2022-04-07T03:03:55","slug":"medicos-internistas-publican-un-manual-online-para-contribuir-a-la-mejora-del-diagnostico-y-tratamiento-de-las-enfermedades-minoritarias-en-el-adulto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.thesmartcityjournal.com\/es\/smart-health\/medicos-internistas-publican-un-manual-online-para-contribuir-a-la-mejora-del-diagnostico-y-tratamiento-de-las-enfermedades-minoritarias-en-e_962152e78f2ea71c2dad1bb509e75230","title":{"rendered":"M\u00e9dicos internistas publican un manual online para contribuir a la mejora del diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades minoritarias en el adulto"},"content":{"rendered":"<p class=\"lead\">Entre muchas otras, se desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa \u00c1cida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, as\u00ed como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus S\u00edndromes relacionados<\/p>\n<p>M\u00e9dicos internistas del&nbsp;Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI)&nbsp;han impulsado, en colaboraci\u00f3n con Sanofi, el manual&nbsp;<em><a href=\"https:\/\/semi.acblnk.com\/url\/ver\/214198280\/1677961\/17c2339419ac29a9536e7927acf889bb\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\"><strong>\u00abEnfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2\u00aa edici\u00f3n)\u00bb<\/strong><\/a><\/em><em><strong>,&nbsp;<\/strong><\/em>publicado<em>&nbsp;<\/em>de&nbsp;forma interactiva en la web de SEMI &nbsp;(disponible directamente en este enlace&nbsp;<em><a href=\"https:\/\/semi.acblnk.com\/url\/ver\/214198281\/1677961\/17c2339419ac29a9536e7927acf889bb\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\"><strong>https:\/\/minoritarias.fesemi.org<\/strong><\/a><\/em><em>),<\/em>&nbsp;para contribuir a un&nbsp;mejor conocimiento de este tipo de patolog\u00edas en el adulto, as\u00ed como mejorar su diagn\u00f3stico y tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes.<\/p>\n<p>Existen m\u00e1s de&nbsp;7.000 patolog\u00edas y s\u00edndromes&nbsp;que conforman el campo de las denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un&nbsp;componente gen\u00e9tico. Entre el 3,5 y el 5,9% de la poblaci\u00f3n mundial, m\u00e1s o menos, estar\u00eda afectada por estas enfermedades, es decir, m\u00e1s de&nbsp;3 millones de espa\u00f1oles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoam\u00e9rica.<\/p>\n<p>El&nbsp;Dr. Antoni Riera Mestre,&nbsp;coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido la coordinaci\u00f3n editorial de dicho manual, en el que han colaborado m\u00faltiples expertos bajo una&nbsp;visi\u00f3n multidisciplinar.&nbsp;A lo largo del manual y de sus&nbsp;32 cap\u00edtulos, se hace una aproximaci\u00f3n al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de las EEMM en el adulto, al diagn\u00f3stico de los errores cong\u00e9nitos del metabolismo de m\u00e1s frecuente presentaci\u00f3n en la edad adulta, y se dedica un cap\u00edtulo a abordar la atenci\u00f3n psicol\u00f3gica en este tipo de patolog\u00edas. Entre muchas de ellas, el libro desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa \u00c1cida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, as\u00ed como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y S\u00edndromes relacionados, entre otras EEMM.<\/p>\n<p>El Dr. Riera Mestre incide en que la publicaci\u00f3n de la segunda versi\u00f3n de este manual en formato interactivo&nbsp;<em>\u00abpretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar au\u0301n ma\u0301s lejos\u00bb<\/em>&nbsp;e incide en que \u00ab<em>se han actualizado los capi\u0301tulos previos y se han incorporado nuevas EEMM\u00bb<\/em>&nbsp;y tambi\u00e9n en que&nbsp;<em>\u00abse ha potenciado el imprescindible cara\u0301cter multidisciplinar que requiere la atencio\u0301n a los pacientes con EEMM\u00bb.<\/em><\/p>\n<p>\u00abEl objetivo de esta segunda edicio\u0301n es que este compendio de capi\u0301tulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y que sea de especial utilidad, tanto en la divulgacio\u0301n de estas enfermedades, como en mejorar el diagno\u0301stico y tratamiento de los pacientes con EEMM (constituyen un campo de m\u00e1s de 7.000 patolog\u00edas y s\u00edndromes)\u00bb, reitera el Dr. Riera Mestre.<\/p>\n<p>Por su parte, el&nbsp;Dr. Juli\u00e1n Fern\u00e1ndez Mart\u00edn,&nbsp;m\u00e9dico internista del GTEM-SEMI, tambi\u00e9n incide en el car\u00e1cter \u00abmultidisciplinar del libro\u00bb, en que \u00abprofesionales de distintas ramas han participado en su elaboraci\u00f3n\u00bb y en que cuenta con un manejo \u00ababsolutamente f\u00e1cil y con bibliograf\u00eda casi en tiempo real de una calidad extraordinaria\u00bb.<\/p>\n<p>Asimismo, la&nbsp;Dra. Cecilia Mu\u00f1oz Delgado,&nbsp;tambi\u00e9n m\u00e9dico internista&nbsp;miembro del GTEM-SEMI, reitera que \u00abtodos los autores son expertos reconocidos en EEMM\u00bb y destaca que \u00abal ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando temas de inter\u00e9s en este compendio y nuevas EEMM y acceder a \u00e9l desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o consulta\u00bb. Considera que es una herramienta \u00abde mucho inter\u00e9s tanto para m\u00e9dicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM\u00bb.<\/p>\n<p>La 2\u00aa edici\u00f3n de&nbsp;<em><a href=\"https:\/\/semi.acblnk.com\/url\/ver\/214198281\/1677961\/17c2339419ac29a9536e7927acf889bb\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\"><strong>\u00abEnfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto\u00bb<\/strong><\/a><\/em><em><strong>&nbsp;<\/strong><\/em><em>cuenta con la colaboraci\u00f3n de Sanofi, compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica que lleva m\u00e1s de 35 a\u00f1os comprometida con mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entre muchas otras, se desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa \u00c1cida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, as\u00ed como las 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