{"id":11676,"date":"2022-04-20T05:35:35","date_gmt":"2022-04-20T03:35:35","guid":{"rendered":"https:\/\/thesmartcityjournal.cibeles.net\/sin-categorizar\/depresion-ansiedad-o-falta-de-memoria-son-los-principales-trastornos-neurocognitivos-en-la-pku\/"},"modified":"2022-04-20T05:26:43","modified_gmt":"2022-04-20T03:26:43","slug":"depresion-ansiedad-o-falta-de-memoria-son-los-principales-trastornos-neurocognitivos-en-la-pku","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.thesmartcityjournal.com\/es\/smart-health\/depresion-ansiedad-o-falta-de-memoria-son-los-principales-trastornos-neurocognitivos-en-la-pku","title":{"rendered":"Depresi\u00f3n, ansiedad o falta de memoria son los principales trastornos neurocognitivos en la PKU"},"content":{"rendered":"<h2><span class=\"lead\">La fenilcetonuria es una enfermedad rara metab\u00f3lica y hereditaria que afecta a un beb\u00e9 de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos&nbsp;en Europa, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas<\/span><\/h2>\n<p><strong>La importancia de mantener los niveles de fenilalanina bajos y controlados en adultos con fenilcetonuria (PKU) para tener un buen desarrollo neurocognitivo y facilitar una buena integraci\u00f3n acad\u00e9mica, profesional, familiar o social<\/strong>&nbsp;ha centrado uno de los enfoques clave en la&nbsp;<strong>V Aula PKU,&nbsp;<\/strong>evento iniciado y patrocinado por BioMarin<strong>.&nbsp;<\/strong>El encuentro, celebrado recientemente en Valencia y organizado en colaboraci\u00f3n con el&nbsp;<strong>Dr. Isidro Vitoria, investigador em\u00e9rito del Grupo de Nutrici\u00f3n y Metabolopat\u00edas del Hospital Universitario La Fe de Valencia<\/strong>, es el quinto de una serie de eventos formativos organizados por BioMarin sobre mejores pr\u00e1cticas en esta enfermedad y re\u00fane, edici\u00f3n tras edici\u00f3n, a los m\u00e1s destacados expertos de toda Espa\u00f1a.<\/p>\n<p>La fenilcetonuria es una enfermedad rara metab\u00f3lica, hereditaria, que afecta a un beb\u00e9 de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos&nbsp;en Europa, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas. Para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, as\u00ed como consecuencias a nivel psicol\u00f3gico, deben controlar su dieta de manera exhaustiva. En algunos casos, sobre todo en diagn\u00f3sticos tard\u00edos, tambi\u00e9n se observa falta de habilidades sociales, temblor e hiperreflexia, unos factores que pueden condicionar problemas en las actividades en materia de estudio acad\u00e9mico o en el entorno laboral. En la actualidad, el abordaje de la PKU consiste en el tratamiento precoz tras el diagn\u00f3stico neonatal por cribado -prueba del tal\u00f3n-. Este tratamiento, fundamentalmente nutricional, se basa en una restricci\u00f3n de la ingesta de fenilalanina, un amino\u00e1cido presente en las prote\u00ednas.<\/p>\n<p>Las recomendaciones europeas de tratamiento de la PKU determinan unos niveles plasm\u00e1ticos controlados de fenilalanina de 120 a 360 micromol\/L en los menores de 12 a\u00f1os y de 120 a 600 micromol\/L a partir de dicha edad. \u201cPero tan importante es mantener unas cifras bajas de fenilalanina como lograr una estabilidad de dichos valores y evitar oscilaciones bruscas, puesto que la concentraci\u00f3n de felinananina en sangre es un marcador sustituto de los procesos cerebrales que explica, aunque sea de forma incompleta, toda la cascada de disfunci\u00f3n neurocognitiva\u201d, explica el Dr. Vitoria.<\/p>\n<p>En ni\u00f1os con fenilcetonuria, dicha disfunci\u00f3n neurocognitiva puede mostrar leves d\u00e9ficits en algunas funciones, como las ejecutivas (control de atenci\u00f3n, planificaci\u00f3n estrat\u00e9gica, inhibici\u00f3n de respuestas, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva y velocidad de procesamiento) o problemas en la motricidad fina y dificultades visuoespaciales y visuoconstructivas. \u201cAdem\u00e1s, algunos ni\u00f1os presentan un trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad, lo que puede incidir de forma negativa en el aprendizaje y el rendimiento escolar\u201d, advierte el Dr. Vitoria.<\/p>\n<p>Estos cambios evolucionan hacia los trastornos del estado de \u00e1nimo m\u00e1s propios del adulto, \u201cdonde los m\u00e1s reportados son la depresi\u00f3n y la ansiedad, as\u00ed como una menor capacidad de memoria y de habilidad de las relaciones sociales. En algunos casos, adem\u00e1s, se observa temblor e hiperreflexia -aumento o exaltaci\u00f3n de los reflejos-, sobre todo, en los casos de diagn\u00f3stico tard\u00edo\u201d, dice el Dr. Vitoria.<\/p>\n<h2 class=\"article-title\">El papel de la prote\u00edna natural en el desarrollo del paciente<\/h2>\n<p>Hoy por hoy, mantener los niveles bajos de fenilalanina en plasma es la diana terap\u00e9utica m\u00e1s aceptada por los expertos. En este sentido, es fundamental conocer las necesidades de fenilalanina diarias permitidas por cada paciente en particular, lo que determina la mejor dieta individualizada, con una cantidad controlada de prote\u00ednas.<\/p>\n<p>\u201cEl grado de restricci\u00f3n de prote\u00ednas naturales se basa en la cantidad de fenilalanina necesaria para la s\u00edntesis proteica neta, ya que no ser\u00e1 la misma si el paciente est\u00e1 en situaci\u00f3n de crecimiento dependiente de la edad o en per\u00edodos de enfermedad. Al mismo tiempo, tambi\u00e9n influye la gravedad de la deficiencia enzim\u00e1tica en cada caso. No obstante, debe destacarse tambi\u00e9n que, a medida que el paciente crece, la tolerancia de fenilalanina va siendo mayor, por lo que debe ser comprobado de forma peri\u00f3dica\u201d, puntualiza el Dr. Vitoria.<\/p>\n<p>El mayor aporte de prote\u00ednas naturales permite que otros amino\u00e1cidos presentes en los alimentos naturales, sobre todo los amino\u00e1cidos grandes neutros, compitan con la fenilalanina por un mismo transportador LAT-1 a nivel intestinal y de la barrera hemato-encef\u00e1lica, con lo que hay una entrada menor de fenilalanina por disminuci\u00f3n de la absorci\u00f3n, pero tambi\u00e9n hay una mayor entrada de otros amino\u00e1cidos al cerebro, lo que permite la s\u00edntesis de los neurotransmisores. En palabras del especialista: \u201csiempre que los niveles de fenilalanina plasm\u00e1tica lo permitan, deben forzarse las cantidades de prote\u00edna natural que se pueden tomar. Son \u00e9pocas especialmente necesarias la del lactante y la adolescencia, por la mayor velocidad de crecimiento\u201d.<\/p>\n<p>M\u00e1s all\u00e1 de la evaluaci\u00f3n neuropsicol\u00f3gica y las alteraciones presentes en el paciente con fenilcetonuria, la V Aula PKU ha servido tambi\u00e9n para revisar el manejo nutricional en los diferentes pa\u00edses europeos y abordar el enfoque diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico de las hiperfenilalaninemias at\u00edpicas.<\/p>\n<p>Con la mirada puesta en el futuro, el Dr. Vitoria reconoce que en los pr\u00f3ximos a\u00f1os el abordaje de la PKU debe avanzar en las pruebas para medir el \u00e1rea neuropsicol\u00f3gica en el paciente, sobre todo, en el adulto: \u201cLos efectos de los cambios metab\u00f3licos en la funci\u00f3n ejecutiva, la calidad de vida y el estado de \u00e1nimo de los adultos con PKU son m\u00e1s dif\u00edciles de evaluar. Aunque hay muchos estudios que han encontrado tales efectos, todav\u00eda no est\u00e1 claro si es necesario desarrollar una herramienta mejor, con medidas m\u00e1s objetivas\u201d. Junto a nuevos enfoques terap\u00e9uticos, el especialista augura un mejor conocimiento de la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad, \u201cya que sigue habiendo muchas lagunas sobre las alteraciones neurobiol\u00f3gicas, fundamentalmente en el tema de los neurotransmisores y del estr\u00e9s oxidativo en el paciente con PKU\u201d, ultima.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La fenilcetonuria es una enfermedad rara metab\u00f3lica y hereditaria que afecta a un beb\u00e9 de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos&nbsp;en Europa, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas La importancia de mantener los niveles de fenilalanina bajos y controlados en adultos con fenilcetonuria (PKU) para tener un buen desarrollo neurocognitivo y 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