{"id":12016,"date":"2022-05-18T05:31:51","date_gmt":"2022-05-18T03:31:51","guid":{"rendered":"https:\/\/thesmartcityjournal.cibeles.net\/sin-categorizar\/solo-5-minutos-para-el-diagnostico-de-enfermedades-minoritarias\/"},"modified":"2022-05-17T16:28:51","modified_gmt":"2022-05-17T14:28:51","slug":"solo-5-minutos-para-el-diagnostico-de-enfermedades-minoritarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.thesmartcityjournal.com\/es\/smart-health\/solo-5-minutos-para-el-diagnostico-de-enfermedades-minoritarias","title":{"rendered":"S\u00f3lo 5 minutos para el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias"},"content":{"rendered":"

Existen m\u00e1s de 7.000 (EE.MM.) y alrededor de 30 millones de personas \u2013m\u00e1s de 3 millones solo en Espa\u00f1a\u2013, afectadas por estas patolog\u00edas<\/p>\n

M\u00e1s de 230 m\u00e9dicos internistas se han reunido entre el pasado jueves y s\u00e1bado (12-14 de mayo), en Ibiza, en la XII Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias\u2013III Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias para Residentes<\/strong><\/a> de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI), en d\u00f3nde han analizado las principales novedades diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas en estas patolog\u00edas, que afectan a alrededor de 30 millones de personas en Europa \u2500m\u00e1s de 3 solamente en Espa\u00f1a\u2500. Existen m\u00e1s de 7.000 patolog\u00edas de este tipo y, el 85% de ellas, pueden conllevar riesgo para la vida. Solamente menos del 5% cuentan, a d\u00eda de hoy, con tratamiento, y m\u00e1s de la mitad de estas enfermedades afectan a ni\u00f1os.<\/p>\n

Bajo un enfoque interprofesional y con la \u00f3ptica global e integral que caracteriza la labor del m\u00e9dico internista, se han abordado en Ibiza las \u00faltimas novedades en este tipo de enfermedades, muchas de ellas de origen gen\u00e9tico. Precisamente, una de las primeras mesas del programa se centr\u00f3 en abordar el papel de la gen\u00e9tica en las EE.MM. El tiempo promedio hasta el diagn\u00f3stico es de unos 5 a\u00f1os, aunque puede llegar a los 10 en algunos casos.<\/p>\n

Adem\u00e1s de tratarse las principales novedades en el abordaje del paciente con EE.MM., se ha disertado espec\u00edficamente sobre patolog\u00edas como la Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales. Asimismo, en lo que es ya la III Reuni\u00f3n para residentes, se han presentado casos cl\u00ednicos, se ha abordado la capacitaci\u00f3n y formaci\u00f3n de los residentes de Medicina Interna en este \u00e1mbito, y se han entregado premios al mejor caso cl\u00ednico (se han recibido 65 y se han presentado 5 en formato comunicaci\u00f3n oral) y al mejor CV presentado.<\/p>\n

Entre las principales enfermedades minoritarias abordadas, se encuentran:  la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa \u00c1cida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, as\u00ed como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus S\u00edndromes relacionados.<\/p>\n

Muchas de ellas son severas, cr\u00f3nicas y progresivas, caracteriz\u00e1ndose por generar dolor, discapacidad, da\u00f1o significativo de \u00f3rganos y altas tasas de mortalidad. <\/p>\n

En la reuni\u00f3n, que ha contado con la participaci\u00f3n del CIBERER, se han analizado tambi\u00e9n los diferentes escenarios terap\u00e9uticos existentes, como por ejemplo las terapias g\u00e9nicas y los f\u00e1rmacos que llegan a silenciar el ARN, y la necesidad de crear v\u00ednculos entre Espa\u00f1a y Europa para la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas, ya que, en palabras del Dr. Antoni Riera–Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI): \u00abEspa\u00f1a debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas\u00bb.<\/strong><\/em><\/p>\n

La inauguraci\u00f3n de la reuni\u00f3n ha estado a cargo del presidente de SEMI, el Dr. Jes\u00fas D\u00edez Manglano; del coordinador de GTEM-SEMI, el Dr. Antoni Riera Mestre; as\u00ed como de Nacho Garc\u00eda Pineda, director general de Prestaciones y Farmacia del Govern de Illes Balears y de la alcaldesa de Santa Eulalia des Riu, Carmen Ferrer. En la inauguraci\u00f3n de la XII Reuni\u00f3n tambi\u00e9n ha estado presente la Dra. Teresa Bosch, el Dr. Ram\u00f3n Canet, y la Dra. In\u00e9s Losada, miembros del Comit\u00e9 Organizador y Cient\u00edfico de la reuni\u00f3n.<\/p>\n

Nuevo manual online sobre EEMM del GTEM<\/h2>\n

Recientemente, m\u00e9dicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI) han presentado este manual interactivo<\/a> para un mejor conocimiento de estas enfermedades en el adulto y para contribuir a la mejora de su diagn\u00f3stico y tratamiento bajo la visi\u00f3n global que caracteriza al m\u00e9dico internista, fundamental en su manejo y abordaje.<\/p>\n

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Existen m\u00e1s de 7.000 (EE.MM.) y alrededor de 30 millones de personas \u2013m\u00e1s de 3 millones solo en Espa\u00f1a\u2013, afectadas por estas patolog\u00edas M\u00e1s de 230 m\u00e9dicos internistas se han reunido entre el pasado jueves y s\u00e1bado (12-14 de mayo), en Ibiza, en la XII Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias\u2013III Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":12015,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_scj_primary_category_id":87,"_scj_featured":false,"_scj_featured_from":"","_scj_featured_until":"","_scj_featured_order":0,"_scj_visibility_class":"current","_scj_layout_family":"standard","_scj_article_style":"","_scj_display_overrides":[],"_scj_intro_image_id":12015,"_scj_intro_alt":"S\u00f3lo 5 minutos para el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias","_scj_intro_caption":"","_scj_intro_class":"","_scj_intro_float":"","_scj_full_image_id":12015,"_scj_full_alt":"S\u00f3lo 5 minutos para el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias","_scj_full_caption":"","_scj_full_class":"","_scj_full_float":"","_scj_media_type":"","_scj_media_provider":"","_scj_media_external_id":"","_scj_media_url":"","_scj_media_poster_id":0,"_scj_media_width":0,"_scj_media_height":0,"_scj_media_aspect_ratio":"","_scj_media_description":"","_scj_gallery_items":[],"_scj_related_post_ids":[],"_scj_additional_authors":[],"scj_layout_family":"standard","scj_media_provider":"","scj_media_url":"","scj_full_caption":"","footnotes":""},"categories":[87],"tags":[],"class_list":["post-12016","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-smart-health"],"yoast_head":"\nS\u00f3lo 5 minutos para el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias - thesmartcityjournal.com<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"M\u00e1s de\u00a0230\u00a0m\u00e9dicos internistas\u00a0se han reunido entre el pasado jueves y s\u00e1bado (12-14 de mayo), en Ibiza, en la\u00a0XII Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias\u2013III Reuni\u00f3n de Enfermedades Minoritarias para Residentes\u00a0de la\u00a0Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI),\u00a0en d\u00f3nde han analizado las principales novedades diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas en estas patolog\u00edas, que afectan a alrededor de 30 millones de personas en Europa \u2500m\u00e1s de 3 solamente en Espa\u00f1a\u2500. 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