Un estudio coliderado por el Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva y la Universidad Pompeu Fabra con Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor identifica cientos de miles de regiones conservadas, en el genoma humano no codificante, mediante la comparaci\u00f3n de la mayor base de datos de genomas de primates y mam\u00edferos<\/p>\n
Un estudio publicado en la revista Nature y coliderado por el Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor, con la colaboraci\u00f3n Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG), aporta una una nueva visi\u00f3n sobre la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de los primates que podr\u00eda revelar datos clave sobre las partes m\u00e1s desconocidas del genoma humano -el genoma no codificante- su funci\u00f3n en la salud y su papel en nuestra evoluci\u00f3n. Este estudio supone una continuaci\u00f3n del n\u00famero especial de Science publicado en junio de 2023, el cual reun\u00eda el mayor cat\u00e1logo de informaci\u00f3n gen\u00f3mica de primates hasta la fecha.<\/p>\n
El genoma no codificante es aquel que no contiene informaci\u00f3n sobre las prote\u00ednas de nuestro cuerpo y, a pesar de que conforma el 99% del ADN, su funci\u00f3n se desconoce en gran medida.<\/p>\n
Gracias al ADN secuenciado en el CNAG, el estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mam\u00edferos. El an\u00e1lisis ha revelado que hay cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes, derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, que est\u00e1n conservadas exclusivamente en primates y humanos.<\/p>\n
La conservaci\u00f3n o ausencia de cambios en los elementos gen\u00f3micos a lo largo de la evoluci\u00f3n por efecto de la selecci\u00f3n natural, es un indicativo de la importancia de su funci\u00f3n para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos. Por lo que una peque\u00f1a variaci\u00f3n en su secuencia de ADN de los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio, podr\u00eda derivar en alteraciones de nuestros rasgos biol\u00f3gicos, incluida la salud humana.<\/p>\n
\u00abLa conservaci\u00f3n en regiones del genoma humano es una de las herramientas m\u00e1s poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano. Entender la funcionalidad del genoma, contin\u00faa siendo uno de los retos m\u00e1s importantes de la gen\u00e9tica humana\u00bb, cita Tom\u00e0s Marqu\u00e9s-Bonet, Investigador ICREA en el IBE y Catedr\u00e1tico de Gen\u00e9tica del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).<\/p>\n
Comprender los efectos de las variantes gen\u00e9ticas humanas es crucial para el diagn\u00f3stico y tratamiento precisos de las enfermedades gen\u00e9ticas. Sin embargo, los efectos de las variantes gen\u00e9ticas en el genoma no codificante siguen siendo dif\u00edciles de predecir.<\/p>\n
En cambio, con las secuencias de ADN codificantes de prote\u00ednas, una parte del genoma mucho m\u00e1s estudiada, se han logrado avances recientes utilizando t\u00e9cnicas de aprendizaje profundo o Deep Learning. Ahora esta tecnolog\u00eda podr\u00eda aplicarse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio.<\/p>\n
\u00abMapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades espec\u00edficos\u00bb, cita Lukas Kuderna, primer autor del estudio, ahora investigador en Illumina y antes en la UPF.<\/p>\n
Hasta la fecha, los estudios de gen\u00f3mica comparada han tenido \u00e9xito en encontrar secuencias conservadas, en especies distantes de mam\u00edferos. Sin embargo, las adaptaciones evolutivas recientes m\u00e1s cercanas al origen de nuestra propia especie han resultado mucho m\u00e1s dif\u00edciles de identificar. Esto sucede porque se encuentran en el genoma no codificante que, en comparaci\u00f3n con el ADN codificante, evoluciona mucho m\u00e1s r\u00e1pido.<\/p>\n
Mediante la comparaci\u00f3n de las secuencias conservadas en especies de primates y humanos, el estudio demuestra que una fracci\u00f3n sustancial de los elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen or\u00edgenes relativamente recientes.<\/p>\n
El estudio demuestra que muchos de estos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y ten\u00edan un significado biol\u00f3gico incierto, representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes de nuestro orden.<\/p>\n
\u00abEstos elementos reguladores del ADN, que se han conservado a lo largo de la evoluci\u00f3n de los primates, podr\u00edan desempe\u00f1ar un papel fundamental en el desarrollo de rasgos de primates y humanos, ofreciendo nuevos conocimientos sobre los fundamentos moleculares de la biolog\u00eda \u00fanica de nuestra propia especie\u00bb, cita Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet.<\/p>\n
Art\u00edculo de referencia<\/strong><\/em><\/p>\n Kuderna, L.F.K et al., ‘Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes’ Nature. <\/em>Nov, 2023. DOI: 10.1038\/s41586-023-06798-8<\/em><\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un estudio coliderado por el Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva y la Universidad Pompeu Fabra con Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor identifica cientos de miles de regiones conservadas, en el genoma humano no codificante, mediante la comparaci\u00f3n de la mayor base de datos de genomas de primates y mam\u00edferos Un estudio publicado en\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":17034,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_scj_primary_category_id":87,"_scj_featured":false,"_scj_featured_from":"","_scj_featured_until":"","_scj_featured_order":0,"_scj_visibility_class":"current","_scj_layout_family":"standard","_scj_article_style":"","_scj_display_overrides":[],"_scj_intro_image_id":17034,"_scj_intro_alt":"Descifrando la huella silenciosa de la salud humana","_scj_intro_caption":"","_scj_intro_class":"","_scj_intro_float":"","_scj_full_image_id":17034,"_scj_full_alt":"Descifrando la huella silenciosa de la salud humana","_scj_full_caption":"","_scj_full_class":"","_scj_full_float":"","_scj_media_type":"","_scj_media_provider":"","_scj_media_external_id":"","_scj_media_url":"","_scj_media_poster_id":0,"_scj_media_width":0,"_scj_media_height":0,"_scj_media_aspect_ratio":"","_scj_media_description":"","_scj_gallery_items":[],"_scj_related_post_ids":[],"_scj_additional_authors":[],"scj_layout_family":"standard","scj_media_provider":"","scj_media_url":"","scj_full_caption":"","footnotes":""},"categories":[87],"tags":[],"class_list":["post-17035","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-smart-health"],"yoast_head":"\n