TBX20<\/em>, las de tipo truncamiento, est\u00e1n asociadas con el desarrollo de miocardiopat\u00eda dilatada\/no compactada. Para ello, se han analizado a m\u00e1s de 30.000 personas y encontrado estas variantes en 21 familias de los probandos con esta patolog\u00eda, una cifra m\u00e1s que suficiente para demostrar la asociaci\u00f3n con la enfermedad.<\/p>\nLa miocardiopat\u00eda dilatada es un tipo de enfermedad del coraz\u00f3n que provoca que las cavidades de este se agranden, lo que dificulta el bombeo de sangre del coraz\u00f3n al resto del cuerpo. Esta enfermedad es una de las causas m\u00e1s frecuentes de insuficiencia cardiaca en j\u00f3venes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Ahora, gracias a los resultados del estudio, se podr\u00eda incluir de forma rutinaria el gen TBX20<\/em> en los estudios gen\u00e9ticos realizados ante la sospecha de esta enfermedad y para el seguimiento de los familiares de los pacientes.<\/p>\n\u201cEl gen TBX20<\/em> ya contaba con estudios funcionales y modelos animales en los que variantes patog\u00e9nicas en el mismo se asociaban con el desarrollo de cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas. Tambi\u00e9n hab\u00eda algunos trabajos que suger\u00edan su asociaci\u00f3n con miocardiopat\u00eda dilatada y no compactada, tras identificar algunas variantes en familias peque\u00f1as\u201d, asegura la Dra. Almudena Amor, responsable cient\u00edfica de Cardiolog\u00eda en Health in Code.<\/p>\nPor eso, la compa\u00f1\u00eda incluy\u00f3 el gen TBX20<\/em> en el panel de miocardiopat\u00eda dilatada en 2014, no como gen prioritario o relacionado con la enfermedad, sino por las asociaciones descritas en estudios funcionales o modelos animales. Adem\u00e1s, de forma peri\u00f3dica, se revisan las evidencias publicadas para los diferentes genes, clasific\u00e1ndolos en funci\u00f3n de estas evidencias en genes prioritarios o no para ese fenotipo concreto. De esta manera, si hay datos que van apoyando la asociaci\u00f3n de un gen con una determinada enfermedad se puede detectar y estudiar.<\/p>\n\u201cGracias a los estudios gen\u00e9ticos, que analizan las diferencias en los genes de las personas, cada vez tenemos m\u00e1s conocimiento sobre cu\u00e1les de esas variantes gen\u00e9ticas est\u00e1n asociadas con el desarrollo de enfermedades. De esta forma, se puede realizar un diagn\u00f3stico preciso de la enfermedad, abriendo la puerta a las opciones de tratamiento que en ese momento est\u00e9n disponibles y propiciando el seguimiento de los familiares del paciente para poder anticiparnos a la aparici\u00f3n de la enfermedad\u201d, explican desde la compa\u00f1\u00eda Health in Code.<\/p>\n
Trabajos como este, en el que participan m\u00faltiples centros aportando informaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica, analiz\u00e1ndola de forma conjunta, permiten establecer asociaciones de forma definitiva, avanzando de ese modo en el conocimiento gen\u00e9tico. En Espa\u00f1a, cada vez hay m\u00e1s colaboraciones entre centros y este tipo de trabajos es muy habitual en el \u00e1mbito de las cardiopat\u00edas familiares.<\/p>\n
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Hasta en un 40% de los pacientes, esta enfermedad se debe a alteraciones gen\u00e9ticas Investigadores de m\u00e1s de 20 centros nacionales e internacionales, liderados por el equipo de Cardiolog\u00eda de Health in Code, han confirmado, en un nuevo estudio, la relaci\u00f3n de ciertas variantes gen\u00e9ticas con el desarrollo de miocardiopat\u00eda dilatada. La investigaci\u00f3n, publicada en\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":18172,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_scj_primary_category_id":87,"_scj_featured":false,"_scj_featured_from":"","_scj_featured_until":"","_scj_featured_order":0,"_scj_visibility_class":"current","_scj_layout_family":"standard","_scj_article_style":"","_scj_display_overrides":[],"_scj_intro_image_id":18172,"_scj_intro_alt":"Un estudio con m\u00e1s de 20 hospitales confirma el v\u00ednculo entre variantes gen\u00e9ticas y un tipo de miocardiopat\u00eda","_scj_intro_caption":"","_scj_intro_class":"","_scj_intro_float":"","_scj_full_image_id":18172,"_scj_full_alt":"Un estudio con m\u00e1s de 20 hospitales confirma el v\u00ednculo entre variantes gen\u00e9ticas y un tipo de miocardiopat\u00eda","_scj_full_caption":"","_scj_full_class":"","_scj_full_float":"","_scj_media_type":"","_scj_media_provider":"","_scj_media_external_id":"","_scj_media_url":"","_scj_media_poster_id":0,"_scj_media_width":0,"_scj_media_height":0,"_scj_media_aspect_ratio":"","_scj_media_description":"","_scj_gallery_items":[],"_scj_related_post_ids":[],"_scj_additional_authors":[],"scj_layout_family":"standard","scj_media_provider":"","scj_media_url":"","scj_full_caption":"","footnotes":""},"categories":[87],"tags":[],"class_list":["post-18173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-smart-health"],"yoast_head":"\n
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