{"id":18192,"date":"2024-05-19T19:06:40","date_gmt":"2024-05-19T17:06:40","guid":{"rendered":"https:\/\/thesmartcityjournal.cibeles.net\/sin-categorizar\/una-investigacion-de-la-ub-identifica-como-unas-mutaciones-geneticas-causan-dos-tipos-de-ceguera-hereditaria\/"},"modified":"2024-05-19T19:07:02","modified_gmt":"2024-05-19T17:07:02","slug":"una-investigacion-de-la-ub-identifica-como-unas-mutaciones-geneticas-causan-dos-tipos-de-ceguera-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.thesmartcityjournal.com\/es\/smart-health\/una-investigacion-de-la-ub-identifica-como-unas-mutaciones-geneticas-causan-dos-tipos-de-ceguera-hereditaria","title":{"rendered":"Una investigaci\u00f3n de la UB identifica c\u00f3mo unas mutaciones gen\u00e9ticas causan dos tipos de ceguera hereditaria"},"content":{"rendered":"<p class=\"lead\">Estos resultados pueden tener implicaciones en el desarrollo de potenciales terapias para estos trastornos, que actualmente no tienen cura<\/p>\n<p>La retina humana es un tejido neuronal que tiene dos tipos de c\u00e9lulas fotorreceptoras, los bastones y los conos. Existen mutaciones en el gen NR3E3 que afectan gravemente a estas neuronas responsables de la percepci\u00f3n visual, y causan dos tipos distintos de ceguera hereditaria, aunque su mecanismo de acci\u00f3n era hasta ahora una inc\u00f3gnita. Ahora, un estudio de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista Neurobiology of Disease, ha identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan estas mutaciones, que alteran las poblaciones de conos y bastones de la retina, y causan la ceguera de los pacientes.<\/p>\n<p>\u00abCreemos que, si podemos evitar la activaci\u00f3n de v\u00edas de muerte programada de los fotorreceptores, podr\u00edamos ralentizar o evitar la ceguera de los pacientes\u00bb, explica Gemma Marfany, catedr\u00e1tica de la Facultad de Biolog\u00eda y el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), que ha coordinado el estudio. En el trabajo tambi\u00e9n han participado investigadores del Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular (Alemania) y del Imperial College London (Reino Unido).&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<h2 class=\"article-title\">Un trabajo pionero en la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de RNA de c\u00e9lulas individuales&nbsp;<\/h2>\n<p>\u00abLa funci\u00f3n del gen&nbsp;<em>NR2E3&nbsp;<\/em>en el desarrollo de la retina humana es actuar sobre la diferenciaci\u00f3n de los precursores de las c\u00e9lulas fotorreceptoras y establecer su destino: hacia conos \u2014responsables de la visi\u00f3n diurna y en colores, as\u00ed como de la agudeza visual\u2014 o hacia bastones, que se encargan de la visi\u00f3n con poca luz y en blanco y negro, y son responsables de la visi\u00f3n perif\u00e9rica\u00bb, explica Marfany, investigadora de la UB, que es tambi\u00e9n miembro del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD).&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<p>Las mutaciones en este gen producen dos tipos de ceguera hereditaria: la retinosis pigmentaria, provocada por la muerte progresiva de los bastones, y el s\u00edndrome de conos-S, que se produce por un error en el desarrollo y la diferenciaci\u00f3n de los bastones, de modo que hay un exceso de conos disfuncionales. \u00abCuando la retina no funciona correctamente, como cuando no hay una proporci\u00f3n correcta de los fotorreceptores, o estos no funcionan o no conectan bien, suele activarse un proceso de muerte programada de estas neuronas tan especializadas, lo que acaba comportando la ceguera\u00bb, detalla Marfany.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<p>Para estudiar el papel&nbsp; concreto del gen&nbsp;<em>NR2E3&nbsp;<\/em>en la disfunci\u00f3n de los fotorreceptores, los investigadores han generado dos modelos en rat\u00f3n para edici\u00f3n g\u00e9nica \u2014uno para cada enfermedad\u2014 y han analizado la diferencia en la expresi\u00f3n gen\u00e9tica y los tipos celulares de la retina mediante secuenciaci\u00f3n de RNA de c\u00e9lulas individuales (scRNA-seq). Esta t\u00e9cnica abre, en palabras de los investigadores, \u00abuna ventana a lo que realmente est\u00e1 sucediendo en la retina de los pacientes\u00bb. Adem\u00e1s, se trata de un trabajo pionero, ya que no hay \u00abmuchos trabajos todav\u00eda de secuenciaci\u00f3n de RNA de c\u00e9lulas individuales de retina, porque es un tejido neuronal del que cuesta mucho tener material de calidad suficiente como para hacer un an\u00e1lisis tan complejo\u00bb, subraya la investigadora.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<h2 class=\"article-title\">Conos y bastones no son grupos homog\u00e9neos&nbsp;<\/h2>\n<p>El resultado m\u00e1s importante y, tal y como apunta la experta, \u00abinesperado\u00bb, es que existe mucha diversidad dentro de cada grupo de fotorreceptores. \u00abLos conos y los bastones no son dos grupos homog\u00e9neos y claramente diferenciados de c\u00e9lulas fotorreceptoras, sino que dentro de cada grupo hay muchas subpoblaciones diferentes, que muestran una especializaci\u00f3n funcional o un grado de diferenciaci\u00f3n claramente distinguible por la expresi\u00f3n de genes espec\u00edficos\u00bb, explica.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<p>En este contexto, la mutaci\u00f3n del gen&nbsp;<em>NR2E3&nbsp;<\/em>provoca que \u00abel grupo de los conos presente una diferenciaci\u00f3n defectiva, con la existencia de fotorreceptores h\u00edbridos a medio camino entre conos y bastones, la mayor\u00eda de los cuales se acaban muriendo\u00bb, detalla. Adem\u00e1s, el trabajo tambi\u00e9n demuestra que hay un grupo de conos que pierden su identidad y se transforman en bastones y viceversa, bastones que se vuelven conos. \u00abEsta diferenciaci\u00f3n a medio camino y la p\u00e9rdida de identidad de las c\u00e9lulas fotorreceptoras provoca la disfunci\u00f3n de la retina, y acaba produciendo la ceguera de los pacientes. Cabe recordar que los humanos somos animales visuales, y la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n es muy discapacitante\u00bb, explica.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<p>Seg\u00fan la catedr\u00e1tica de la UB, estos hallazgos abren la puerta al dise\u00f1o de futuros tratamientos, ya que \u00abnos ha permitido identificar qu\u00e9 v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n podr\u00e1n ser intervenidas para mejorar la funci\u00f3n de la retina a los pacientes con mutaciones en el gen&nbsp;<em>NR2E3<\/em>\u00bb. Adem\u00e1s, la investigadora no descarta que estas v\u00edas \u00abpuedan ser tambi\u00e9n eficientes para el tratamiento de otros tipos de enfermedades de la retina\u00bb, que afectan a m\u00e1s personas. Sin embargo, Marfany apunta que \u00abes necesaria m\u00e1s investigaci\u00f3n\u00bb para asegurarlo.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<p><em>Art\u00edculo de referencia:&nbsp;<\/em><\/p>\n<p><em>A\u00edsa-Mar\u00edn, I.; Rovira, Q.; D\u00edaz, N.; Calvo-L\u00f3pez, L.; Vaquerizas, J.M.; Marfany, G. \u00abSpecific photoreceptor cell fate pathways are differentially altered in NR2E3-associated diseases\u00bb.&nbsp;<\/em><em>Neurobiology of Disease<\/em><em>, mayo de 2024. DOI:&nbsp;<\/em><a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.nbd.2024.106463\"><em>10.1016\/j.nbd.2024.106463<\/em><\/a><em>&nbsp;<\/em><\/p>\n<p><em>Pie de foto: De izquierda a derecha Laura S\u00e1nchez-Bellver, Roc\u00edo Garc\u00eda-Arroyo, Gemma Marfany, Izarbe A\u00edsa-Mar\u00edn y Serena Mirra.<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estos resultados pueden tener implicaciones en el desarrollo de potenciales terapias para estos trastornos, que actualmente no tienen cura La retina humana es un tejido neuronal que tiene dos tipos de c\u00e9lulas fotorreceptoras, los bastones y los conos. 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