El equipo de SCREEN4CARE se esfuerza por acortar el tiempo de diagn\u00f3stico de las enfermedades raras mediante el cribado gen\u00e9tico de los beb\u00e9s en Europa nada m\u00e1s nacer<\/p>\n
El equipo del proyecto SCREEN4CARE, financiado con fondos europeos, aspira a que todos los ni\u00f1os nacidos en Europa se sometan al cribado gen\u00e9tico al nacer para detectar una amplia variedad de enfermedades raras. Los controles gen\u00e9ticos neonatales y el an\u00e1lisis de datos asistido por inteligencia artificial (IA) podr\u00edan ayudar a acelerar el diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras, que afectan hasta a 36 millones de personas en la Uni\u00f3n Europea (UE).<\/p>\n
\u00abEl cribado gen\u00e9tico ofrece la importante ventaja de proporcionar datos m\u00e1s precisos para un mayor n\u00famero de enfermedades raras\u00bb, afirma Alessandra Ferlini, profesora titular de la Universidad de Ferrara (Italia), entidad coordinadora del proyecto SCREEN4CARE, en un art\u00edculo publicado en la revista \u00abHorizon\u00bb. De las 6 000-8 000 enfermedades raras que se cree que existen en la actualidad, se calcula que el 80 % son de origen gen\u00e9tico y el 70 % comienzan en la infancia.<\/p>\n
En SCREEN4CARE se est\u00e1n iniciando ensayos de cribado gen\u00e9tico neonatal en Italia y posteriormente se trasladar\u00e1n a otros pa\u00edses de la UE. Durante estos ensayos, unos 25 000 reci\u00e9n nacidos ser\u00e1n sometidos a pruebas gen\u00e9ticas para detectar 245 enfermedades raras con tratamiento. Para ello, se extraer\u00e1n cinco gotas de sangre dos d\u00edas despu\u00e9s del nacimiento y se realizar\u00e1 una secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n.<\/p>\n
El cribado neonatal no solo permitir\u00e1 diagnosticar antes a los beb\u00e9s, sino que tambi\u00e9n generar\u00e1 valiosos datos de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras y promover\u00e1 tratamientos m\u00e1s eficaces. \u00abPermitir\u00eda a las familias entender lo que le ocurre a su hijo, encontrar el apoyo y los cuidados necesarios y recibir ayuda econ\u00f3mica\u00bb, observa Gulcin Gumus, directora de Investigaci\u00f3n y Pol\u00edtica de la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) (Francia), entidad socia del proyecto SCREEN4CARE, una alianza sin \u00e1nimo de lucro de m\u00e1s de mil organizaciones de pacientes de enfermedades raras de setenta y cuatro pa\u00edses.<\/p>\n
Seg\u00fan una encuesta de 2024 realizada por EURORDIS, actualmente se tarda unos 4,7 a\u00f1os en diagnosticar una enfermedad rara desde que aparecen los primeros s\u00edntomas. El cribado gen\u00e9tico neonatal no solo reducir\u00eda considerablemente el tiempo de diagn\u00f3stico, lo que a su vez disminuir\u00eda el sufrimiento y la incertidumbre del paciente, sino que tambi\u00e9n permitir\u00eda un uso m\u00e1s eficiente de los recursos sanitarios.<\/p>\n
Como se indica en el mismo art\u00edculo, el cribado var\u00eda mucho de un pa\u00eds a otro: desde m\u00e1s de cuarenta enfermedades (Italia) hasta solo dos (Ruman\u00eda). \u00abAdoptar un m\u00e9todo uniforme para el cribado neonatal en todos los Estados miembros de la UE es una forma importante de intentar asegurar un acceso equitativo y oportuno al diagn\u00f3stico de enfermedades raras para los ciudadanos europeos\u00bb, afirma Aldona Zygmunt, directora de Pol\u00edtica y Asuntos P\u00fablicos de Pfizer (Reino Unido), entidad socia del proyecto SCREEN4CARE.<\/p>\n
Como parte de su trabajo de investigaci\u00f3n, el equipo de SCREEN4CARE ha llevado a cabo un estudio en el que se exploran las expectativas y experiencias de los miembros de redes europeas de referencia en relaci\u00f3n con el uso de tecnolog\u00edas de aprendizaje autom\u00e1tico en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras. En otro estudio realizado en el marco del proyecto se analiza c\u00f3mo perciben y navegan los proveedores de IA en los complejos sistemas sanitarios.<\/p>\n
SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies) cuenta con el apoyo de la Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores, una asociaci\u00f3n entre la UE y la industria farmac\u00e9utica europea. El proyecto finaliza en 2026.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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