,<\/em> el estudio se ha centrado en mejorar el diagn\u00f3stico del acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia. Utilizando t\u00e9cnicas avanzadas para estudiar c\u00f3mo se organiza el ADN en las c\u00e9lulas, los cient\u00edficos han podido mejorar la precisi\u00f3n del diagn\u00f3stico de este trastorno, que est\u00e1 causado por un problema en el gen GPR101.<\/p>\nEl dif\u00edcil diagn\u00f3stico de una enfermedad rara<\/h2>\n
En 2022, los investigadores descubrieron que el acrogigantismo ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma. Este cambio afecta a una zona del ADN llamada TAD (por sus siglas en ingl\u00e9s, Topologically Associating Domain), que normalmente mantiene al gen GPR101 aislado de otros genes cercanos. Sin embargo, en este trastorno, la duplicaci\u00f3n coloca al gen bajo el control de elementos que no deber\u00edan influir en \u00e9l, creando lo que llaman un \u00abneo-TAD\u00bb. Esta condici\u00f3n, llamada TADopat\u00eda, provoca que los ni\u00f1os afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.<\/p>\n
X-LAG es la \u00fanica enfermedad conocida que est\u00e1 relacionada con duplicaciones del gen GPR101 y, como afecta a todos los que tienen esta duplicaci\u00f3n, encontrarla deber\u00eda indicar un diagn\u00f3stico de X-LAG. Sin embargo, los investigadores se sorprendieron cuando genetistas cl\u00ednicos encontraron duplicaciones de GPR101 en personas sin signos de gigantismo. Algunos de estos [AD1] casos fueron descubiertos durante pruebas prenatales, lo que hizo pensar que pod\u00eda tratarse de X-LAG, pero no fue as\u00ed.<\/p>\n
\u201cEstos hallazgos desafiaron nuestro modelo de c\u00f3mo se produce el X-LAG. Inmediatamente vimos la oportunidad de convertir nuestros m\u00e9todos de investigaci\u00f3n de laboratorio en una herramienta cl\u00ednica para explicar estos hallazgos. Quer\u00edamos proporcionar a nuestros compa\u00f1eros genetistas y a los padres informaci\u00f3n \u00fatil desde el punto de vista m\u00e9dico. La primera pista en la que nos centramos fue el menor tama\u00f1o de las duplicaciones GPR101 en estos nuevos casos en comparaci\u00f3n con los pacientes X-LAG\u201d, explica Adrian Daly, autor principal y endocrin\u00f3logo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.<\/p>\n
Las posibilidades de la gen\u00e9tica 3D<\/h2>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma es una herramienta cada vez m\u00e1s com\u00fan en la investigaci\u00f3n de enfermedades como el c\u00e1ncer y los problemas en el desarrollo, adem\u00e1s de resultar pr\u00e1ctica para hacer pruebas en embarazos. Sin embargo, aunque es muy \u00fatil para detectar trastornos gen\u00e9ticos, tiene algunos desaf\u00edos, entre ellos, la generaci\u00f3n de excesivos datos que son dif\u00edciles de interpretar, lo que complica el trabajo de los m\u00e9dicos y asesores gen\u00e9ticos. Esto puede aumentar la ansiedad de los pacientes, sobre todo en pruebas durante el embarazo.<\/p>\n
Los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica que muestra c\u00f3mo se organiza el ADN en el n\u00facleo de la c\u00e9lula. Compararon la estructura del ADN alrededor del gen GPR101 en los nuevos casos con la de personas que tienen X-LAG. En X-LAG, la duplicaci\u00f3n del gen cambia la organizaci\u00f3n del ADN y activa un grupo de elementos que no deber\u00edan influir en el gen, lo que causa la enfermedad. Pero en los nuevos casos, las duplicaciones eran m\u00e1s peque\u00f1as y no cambiaron esta organizaci\u00f3n, por lo que el gen GPR101 no se activ\u00f3 de forma anormal, y as\u00ed no se desarroll\u00f3 X-LAG.<\/p>\n
\u201cEste estudio muestra c\u00f3mo las t\u00e9cnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagn\u00f3sticas en afecciones asociadas a la alteraci\u00f3n de la TAD. Al comprender los impactos estructurales de estas duplicaciones, hemos demostrado que podemos distinguir las duplicaciones GPR101 patog\u00e9nicas de las neutras, lo que permite tomar decisiones cl\u00ednicas informadas y ofrecer asesoramiento gen\u00e9tico\u201d, afirma Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.<\/p>\n
Esta investigaci\u00f3n demuestra que el mapeo del ADN en 3D podr\u00eda usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos gen\u00e9ticos. Tambi\u00e9n destaca que estas t\u00e9cnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean m\u00e1s precisas, lo que ayudar\u00eda a reducir la preocupaci\u00f3n de las familias y a acelerar el diagn\u00f3stico de problemas gen\u00e9ticos. \u201cAl aplicar nuestro conjunto de herramientas para estudiar el genoma 3D en un contexto cl\u00ednico, estamos abriendo nuevas v\u00edas para comprender los trastornos gen\u00e9ticos relacionados con la alteraci\u00f3n de la TAD, las llamadas TADopat\u00edas. Los hallazgos de nuestra nueva investigaci\u00f3n proporcionan una hoja de ruta para interrogar la patogenicidad potencial de los cambios gen\u00e9ticos asociados a otras TADopat\u00edas\u201d, concluye el Martin Franke, investigador del CABD, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC), la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y la Junta de Andaluc\u00eda.<\/p>\n
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Este estudio con participaci\u00f3n del CSIC muestra c\u00f3mo nuevas t\u00e9cnicas permiten diferenciar duplicaciones gen\u00e9ticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos da\u00f1inos Una investigaci\u00f3n en que participa el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades, presenta una nueva t\u00e9cnica de mapeo\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":18916,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_scj_primary_category_id":87,"_scj_featured":false,"_scj_featured_from":"","_scj_featured_until":"","_scj_featured_order":0,"_scj_visibility_class":"current","_scj_layout_family":"standard","_scj_article_style":"","_scj_display_overrides":[],"_scj_intro_image_id":18916,"_scj_intro_alt":"La gen\u00f3mica 3D abre camino a diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos para detectar trastornos del crecimiento","_scj_intro_caption":"","_scj_intro_class":"","_scj_intro_float":"","_scj_full_image_id":18916,"_scj_full_alt":"La gen\u00f3mica 3D abre camino a diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos para detectar trastornos del crecimiento","_scj_full_caption":"","_scj_full_class":"","_scj_full_float":"","_scj_media_type":"","_scj_media_provider":"","_scj_media_external_id":"","_scj_media_url":"","_scj_media_poster_id":0,"_scj_media_width":0,"_scj_media_height":0,"_scj_media_aspect_ratio":"","_scj_media_description":"","_scj_gallery_items":[],"_scj_related_post_ids":[],"_scj_additional_authors":[],"scj_layout_family":"standard","scj_media_provider":"","scj_media_url":"","scj_full_caption":"","footnotes":""},"categories":[87],"tags":[],"class_list":["post-18917","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-smart-health"],"yoast_head":"\n
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