{"id":20836,"date":"2026-02-09T21:53:25","date_gmt":"2026-02-09T20:53:25","guid":{"rendered":"https:\/\/thesmartcityjournal.cibeles.net\/sin-categorizar\/bellvitge-impulsa-un-abordaje-innovador-en-una-epilepsia-minoritaria-mediante-diagnostico-genetico-avanzado\/"},"modified":"2026-02-09T21:56:22","modified_gmt":"2026-02-09T20:56:22","slug":"bellvitge-impulsa-un-abordaje-innovador-en-una-epilepsia-minoritaria-mediante-diagnostico-genetico-avanzado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.thesmartcityjournal.com\/es\/investigacion\/bellvitge-impulsa-un-abordaje-innovador-en-una-epilepsia-minoritaria-mediante-diagnostico-genetico-avanzado","title":{"rendered":"Bellvitge impulsa un abordaje innovador en una epilepsia minoritaria mediante diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado"},"content":{"rendered":"

El estudio identifica una nueva variante gen\u00e9tica asociada a una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva<\/span><\/i><\/p>\n

\u00a0El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL han contribuido a ampliar el conocimiento sobre una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva, una enfermedad neurol\u00f3gica minoritaria, grave y de evoluci\u00f3n discapacitante, a trav\u00e9s de un estudio internacional publicado en la revista\u00a0<\/span>Frontiers in Genetics<\/span><\/i><\/a>. El trabajo describe una nueva variante gen\u00e9tica hasta ahora no identificada y ejemplifica c\u00f3mo el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado puede ser clave para mejorar el abordaje cl\u00ednico y abrir nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n en este tipo de patolog\u00edas.<\/span><\/p>\n

Las epilepsias miocl\u00f3nicas progresivas son enfermedades poco frecuentes, a menudo de diagn\u00f3stico complejo y tard\u00edo, con opciones terap\u00e9uticas muy limitadas. En este contexto, la medicina de precisi\u00f3n resulta fundamental para comprender mejor el origen de la enfermedad y orientar la atenci\u00f3n de las personas afectadas.<\/span><\/p>\n

Una nueva variante gen\u00e9tica asociada a una enfermedad minoritaria<\/h2>\n

El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva asociada al gen\u00a0<\/span>NUS1<\/span><\/i>, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas. Mediante un estudio gen\u00e9tico consistente en un exoma dirigido en funci\u00f3n de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la paciente, el equipo identific\u00f3 una variante hasta ahora no descrita en este gen, contribuyendo as\u00ed a ampliar el conocimiento internacional sobre esta patolog\u00eda minoritaria.<\/span><\/p>\n

Este tipo de hallazgos es especialmente relevante en enfermedades minoritarias, donde cada nuevo caso bien caracterizado ayuda a construir una base de conocimiento que puede beneficiar a futuras personas diagnosticadas. Adem\u00e1s, el equipo revis\u00f3 todos los casos publicados en la literatura de pacientes con epilepsia miocl\u00f3nica portadores de variantes en el gen\u00a0<\/span>NUS1<\/span><\/i>, contribuyendo a una mejor comprensi\u00f3n tanto de la diversidad gen\u00e9tica como de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/span><\/p>\n

Un abordaje multidisciplinar al servicio de la medicina personalizada<\/h2>\n

\u201c<\/span>En las enfermedades minoritarias, alcanzar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso puede marcar un antes y un despu\u00e9s. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero s\u00ed permite comprender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento cl\u00ednico y ofrecer respuestas a las personas afectadas y a sus familias<\/span><\/i>\u201d, explica\u00a0<\/span>Cristina Sau<\/b>, asesora gen\u00e9tica del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio.<\/span><\/p>\n

El caso pone de manifiesto la importancia de un abordaje integral y multidisciplinar, uno de los rasgos distintivos de la atenci\u00f3n en el Hospital de Bellvitge. En el proceso diagn\u00f3stico y asistencial han participado profesionales de la Unidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y de los servicios de Neurolog\u00eda y Psiquiatr\u00eda, as\u00ed como investigadores del grupo de Enfermedades Neurol\u00f3gicas y Neurogen\u00e9tica del IDIBELL, integrando la valoraci\u00f3n cl\u00ednica, gen\u00e9tica y funcional de la persona.<\/span><\/p>\n

Alcanzar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso no solo permite comprender mejor la enfermedad, sino tambi\u00e9n orientar el seguimiento cl\u00ednico, ajustar las decisiones terap\u00e9uticas y evitar pruebas innecesarias, aportando claridad tanto a las personas afectadas como a sus familias.<\/span><\/p>\n

Una observaci\u00f3n exploratoria que abre nuevas hip\u00f3tesis de investigaci\u00f3n<\/h2>\n

El estudio describe, asimismo, de forma exploratoria, el uso de metformina -un f\u00e1rmaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes- como posible modulador de algunos s\u00edntomas asociados a la enfermedad. En este caso concreto, el tratamiento se asoci\u00f3 a una mejora de los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos graves, aunque no modific\u00f3 la evoluci\u00f3n de las crisis epil\u00e9pticas.<\/span><\/p>\n

El\u00a0<\/span>Dr. Guillermo Hern\u00e1ndez<\/b>, neur\u00f3logo de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge, explica que \u201c<\/span>no se trata de un tratamiento establecido ni generalizable; sin embargo, esta observaci\u00f3n aporta nuevas hip\u00f3tesis de investigaci\u00f3n sobre el papel del metabolismo celular y la funci\u00f3n lisosomal en este tipo de patolog\u00edas, abriendo posibles l\u00edneas de estudio futuras\u201d<\/span><\/i>.<\/span><\/p>\n

Bellvitge, referente en enfermedades minoritarias e investigaci\u00f3n traslacional<\/h2>\n

Este trabajo refuerza el papel del Hospital de Bellvitge como centro de referencia en la atenci\u00f3n a enfermedades minoritarias, con una clara apuesta por la investigaci\u00f3n traslacional desarrollada en el IDIBELL, que conecta directamente la pr\u00e1ctica asistencial con la generaci\u00f3n de conocimiento cient\u00edfico.<\/span><\/p>\n

La combinaci\u00f3n de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado, abordaje cl\u00ednico especializado y participaci\u00f3n en redes internacionales de investigaci\u00f3n permite al Campus Salud Bellvitge contribuir activamente a mejorar el conocimiento y la atenci\u00f3n de patolog\u00edas poco frecuentes, a menudo con un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen.<\/span><\/p>\n

Referencia bibliogr\u00e1fica<\/em><\/h2>\n

Sau C, L\u00f3pez-Rodr\u00edguez S, Falip M, Esteve-Garcia A, Sala-Padr\u00f3 J, Aguilera C, Navarro-Romero A, Lasa-Aranzasti A, Rodr\u00edguez-Bel L and Hern\u00e1ndez-P\u00e9rez G (2025) Expanding the spectrum of NUS1-related progressive myoclonic epilepsy: a novel variant and exploratory use of metformin. Front. Genet. 16:1665623. DOI:\u00a0<\/span><\/i>10.3389\/fgene.2025.1665623<\/span><\/i><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El estudio identifica una nueva variante gen\u00e9tica asociada a una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva \u00a0El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL han contribuido a ampliar el conocimiento sobre una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva, una enfermedad neurol\u00f3gica minoritaria, grave y de evoluci\u00f3n discapacitante, a trav\u00e9s de un estudio internacional publicado en la revista\u00a0Frontiers in Genetics. 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