Un estudio con más de 20 hospitales confirma el vínculo entre variantes genéticas y un tipo de miocardiopatía

Hasta en un 40% de los pacientes, esta enfermedad se debe a alteraciones genéticas

Investigadores de más de 20 centros nacionales e internacionales, liderados por el equipo de Cardiología de Health in Code, han confirmado, en un nuevo estudio, la relación de ciertas variantes genéticas con el desarrollo de miocardiopatía dilatada.

La investigación, publicada en Circulation: Genomic and Precision Medicine y que cuenta con la Dra. Almudena Amor como primera autora y el Dr. Juan Pablo Ochoa como encargado de liderarlo, ambos cardiólogos expertos en genética en el equipo de Cardiología de Health in Code, evidencia que algunas variantes en el gen TBX20, las de tipo truncamiento, están asociadas con el desarrollo de miocardiopatía dilatada/no compactada. Para ello, se han analizado a más de 30.000 personas y encontrado estas variantes en 21 familias de los probandos con esta patología, una cifra más que suficiente para demostrar la asociación con la enfermedad.

La miocardiopatía dilatada es un tipo de enfermedad del corazón que provoca que las cavidades de este se agranden, lo que dificulta el bombeo de sangre del corazón al resto del cuerpo. Esta enfermedad es una de las causas más frecuentes de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Ahora, gracias a los resultados del estudio, se podría incluir de forma rutinaria el gen TBX20 en los estudios genéticos realizados ante la sospecha de esta enfermedad y para el seguimiento de los familiares de los pacientes.

“El gen TBX20 ya contaba con estudios funcionales y modelos animales en los que variantes patogénicas en el mismo se asociaban con el desarrollo de cardiopatías congénitas. También había algunos trabajos que sugerían su asociación con miocardiopatía dilatada y no compactada, tras identificar algunas variantes en familias pequeñas”, asegura la Dra. Almudena Amor, responsable científica de Cardiología en Health in Code.

Por eso, la compañía incluyó el gen TBX20 en el panel de miocardiopatía dilatada en 2014, no como gen prioritario o relacionado con la enfermedad, sino por las asociaciones descritas en estudios funcionales o modelos animales. Además, de forma periódica, se revisan las evidencias publicadas para los diferentes genes, clasificándolos en función de estas evidencias en genes prioritarios o no para ese fenotipo concreto. De esta manera, si hay datos que van apoyando la asociación de un gen con una determinada enfermedad se puede detectar y estudiar.

“Gracias a los estudios genéticos, que analizan las diferencias en los genes de las personas, cada vez tenemos más conocimiento sobre cuáles de esas variantes genéticas están asociadas con el desarrollo de enfermedades. De esta forma, se puede realizar un diagnóstico preciso de la enfermedad, abriendo la puerta a las opciones de tratamiento que en ese momento estén disponibles y propiciando el seguimiento de los familiares del paciente para poder anticiparnos a la aparición de la enfermedad”, explican desde la compañía Health in Code.

Trabajos como este, en el que participan múltiples centros aportando información clínica y genética, analizándola de forma conjunta, permiten establecer asociaciones de forma definitiva, avanzando de ese modo en el conocimiento genético. En España, cada vez hay más colaboraciones entre centros y este tipo de trabajos es muy habitual en el ámbito de las cardiopatías familiares.